全外显也查不出吗，那产检的意义何在啊
姐妹，小胖其实还好，控制体重能上学的，我做了羊穿也没查出来，我家是天使综合症
我因为本身属于敏感性格，我做产检做的无创升级版，然后查出来十五号染色体异常，然后羊穿，然后做CMA,一直在查，有医生说CMA没有致病印记区域，我不放心又去了上海，上海直接给我做了甲基化和全外显，直接判定是小胖威利综合症，孕六个月我引产了
加油，同路人，我的宝宝也是小胖威利，我做了无创plus还是没查出来
我就纳闷，孕妇本着负责的心态，也愿意花钱做羊穿和全外显，为啥还要卡指征。
你家宝宝做了甲基化了吗？来区分是小胖和天使。之前遇到一家天使宝宝，孕期也做了羊水穿刺，查了芯片都没有发现天使，后面做了全外有提示天使，再做的甲基化确认，因为天使有母亲印记基因，小盼好像是来自父亲。昨天还有一个小胖妈妈找我。对了小胖这个基因有不少患者，有的预后还是不错，不能长胖，控制饮食。
你怀孕做胎儿全外显了嘛
只有经历的人才能感同身受，孩子6月25出生，也是基因罕见病无创plus都没查出来，10月10号宝宝去当小天使了
来自父源的缺失怎么是新发呢
我的是无创显示15号染色体偏多，做羊穿没有问题，直到30周胎儿胸腔积液，做了宫内治疗，住院两星期，顺便做了全外显，都快到35周了，结果就是15号染色体母源单亲二倍体
我的孩子15个月了，目前在等mlpa的检测结果，希望是来源我的小胖威力，不是他爸的天使
做了羊穿也不影响我有个基因突变的宝宝！出生后前三个月在医院过，出生半年后才确诊。在等移植呢。加油吧。
我家三代试管宝宝产检一路绿灯，出生重度窒息，核磁非常严重，现在也做了全外显基因检测，等待结果中
有什么症状吗
若非医托，请问宝宝出生后打过什么针药包括疫苗？
我家也是小胖宝宝 现在两岁两个月 还是很可爱的我们能做的就是不想太多未来 珍惜眼下
看了好几个都说激素治疗，我们家的没做激素治疗，不过我家的一直到7岁才确诊，之前一直当脑瘫治疗康复的，我家的很不幸还有哮喘症，两个病互相牵制，没办法太控制体重，只有小胖威利我觉得其实没有那么恐怖的，只要加强运动，对孩子宽容点，不要控制那么死，孩子还是很乖的，当然，可能孩子们各有各的性格，就是过来人说几句，我们当初不知道这个病，只觉得孩子为什么这么爱吃，为了吃什么事都干的出来，两母子就差互相拿刀砍了，后面确诊了我终于放过了他也放过了自己，两个人终于母慈子爱了
抱抱你，小胖已经是不幸中的万幸，好好护理是能追上正常孩子的
这种只有生前全外显才能查出来